RLPTK là viết tắt của Rối loạn phổ tự kỷ (tiếng Anh: Autism Spectrum Disorder – ASD). Theo Cẩm nang Chẩn đoán Y khoa DSM-5, đây là một dạng rối loạn phát triển thần kinh bẩm sinh, kéo dài suốt đời, đặc trưng bởi sự thiếu hụt về tương tác xã hội, khiếm khuyết ngôn ngữ giao tiếp và có các hành vi, sở thích lặp đi lặp lại mang tính rập khuôn.

RLPTK là bệnh gì? Hiểu đúng về Rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

RLPTK (Rối loạn phổ tự kỷ – Autism Spectrum Disorder, viết tắt ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi. Tình trạng này thường xuất hiện từ giai đoạn phát triển sớm, với mức độ biểu hiện và nhu cầu hỗ trợ khác nhau ở mỗi người.

Rối loạn phổ tự kỷ không phải bệnh truyền nhiễm, không lây qua tiếp xúc, ăn uống hay sinh hoạt chung. Đây cũng không phải hậu quả của việc cha mẹ thiếu quan tâm hoặc nuôi dạy trẻ sai cách. Các nghiên cứu cho thấy ASD có liên quan đến sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và quá trình phát triển não bộ.

Thấu hiểu thế giới riêng của trẻ qua lăng kính sẻ chia

Hai nhóm biểu hiện cốt lõi của rối loạn phổ tự kỷ gồm:

• Khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội: Trẻ có thể ít giao tiếp bằng mắt, chậm phát triển ngôn ngữ, khó duy trì hội thoại hoặc nhận biết cảm xúc của người khác.
• Hành vi và sở thích hạn chế, lặp đi lặp lại: Trẻ có thể vẫy tay, xoay người, lặp lại lời nói, tập trung quá mức vào một chủ đề hoặc khó thích nghi khi thay đổi thói quen.

Mức độ biểu hiện ở mỗi trẻ không giống nhau. Một số trẻ gặp khó khăn đáng kể về ngôn ngữ và kỹ năng sinh hoạt, trong khi những trẻ khác có thể nói lưu loát nhưng vẫn gặp trở ngại trong giao tiếp xã hội.

Theo thống kê của CDC Hoa Kỳ công bố tháng 4/2025, dữ liệu giám sát năm 2022 tại 16 cộng đồng ghi nhận khoảng 1/31 trẻ 8 tuổi được xác định mắc ASD (3,2%). Tỷ lệ ở trẻ nam khoảng 4,9%, cao gấp 3,4 lần trẻ nữ (1,4%). Đây là số liệu tại Hoa Kỳ, không đại diện trực tiếp cho tỷ lệ mắc tại Việt Nam.

Nhận biết sớm các dấu hiệu hành vi đặc trưng ở trẻ.

Các dấu hiệu nhận biết RLPTK ở trẻ em

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là rối loạn phát triển thần kinh ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi của trẻ. Các dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện trong những năm đầu đời, tập trung vào 3 nhóm chính:

• Khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội: Trẻ ít phản ứng khi được gọi tên, hạn chế giao tiếp bằng mắt, ít chỉ tay để chia sẻ sự chú ý, khó biểu đạt cảm xúc hoặc chậm phát triển ngôn ngữ giao tiếp.
• Hành vi và sở thích lặp đi lặp lại: Trẻ thường xuyên lặp lại cử động như vẫy tay, xoay người, đi nhón chân; có sở thích cố định, khó thích nghi khi thay đổi thói quen hoặc tập trung quá mức vào một đồ vật.
• Khác biệt trong phản ứng giác quan: Trẻ có thể nhạy cảm quá mức hoặc ít phản ứng với âm thanh, ánh sáng, mùi, nhiệt độ, cảm giác đau và một số kích thích từ môi trường.

Dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ theo từng mốc tuổi

• Trước 18 tháng: Trẻ ít phản ứng khi gọi tên, hạn chế bắt chước, ít sử dụng cử chỉ và khó chia sẻ sự chú ý với người thân.
• Từ 18–24 tháng: Trẻ ít chỉ tay để chia sẻ điều thú vị, khó phối hợp ánh mắt với cử chỉ, ít tham gia trò chơi tương tác hoặc chậm phát triển ngôn ngữ giao tiếp.
• Sau 24 tháng: Trẻ gặp khó khăn trong giao tiếp qua lại, ít chia sẻ cảm xúc, khó chơi cùng bạn bè hoặc xuất hiện các hành vi lặp đi lặp lại rõ rệt.

Nhận biết sớm các biểu hiện giúp gia đình chủ động đưa trẻ đi sàng lọc phát triển và đánh giá chuyên môn. Can thiệp sớm, đặc biệt trước 3 tuổi khi trẻ có chỉ định hỗ trợ, có thể giúp cải thiện kỹ năng giao tiếp, tương tác và thích ứng.

Dấu hiệu trong giao tiếp và tương tác xã hội

Khó khăn trong giao tiếp xã hội là một trong hai nhóm triệu chứng cốt lõi của rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Trẻ có thể nghe được nhưng ít phản ứng khi gọi tên, hạn chế giao tiếp bằng mắt, không chủ động chỉ tay hoặc khó chia sẻ cảm xúc với người khác.

Bảng dưới đây giúp phụ huynh đối chiếu các hành vi giao tiếp thường gặp với những dấu hiệu cần lưu ý:

Nguyên nhân gây RLPTK: Yếu tố di truyền và môi trường

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là rối loạn phát triển thần kinh có liên quan đến sự khác biệt trong quá trình hình thành và hoạt động của não bộ. Hiện nay, chưa xác định được một nguyên nhân duy nhất gây tự kỷ. Bằng chứng khoa học cho thấy yếu tố di truyền và môi trường trước, trong thai kỳ có thể phối hợp làm tăng nguy cơ RLPTK ở trẻ.

Yếu tố di truyền: Vai trò của gen SHANK3

Di truyền học là một trong những yếu tố quan trọng liên quan đến nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ. Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), hơn 100 gen trên các nhiễm sắc thể khác nhau đã được xác định có khả năng liên quan đến ASD. Các biến thể gen có thể ảnh hưởng đến quá trình hình thành khớp thần kinh, kết nối và truyền tín hiệu giữa các tế bào não.

Gen SHANK3 là một ví dụ đáng chú ý. Gen này mã hóa protein tham gia cấu trúc và duy trì hoạt động của khớp thần kinh. Khi SHANK3 xuất hiện biến thể gây bệnh hoặc bị mất đoạn, quá trình truyền tín hiệu thần kinh có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến chậm phát triển, hạn chế ngôn ngữ và các biểu hiện tự kỷ.

Theo tài liệu GeneReviews của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ (NCBI), biến đổi gen SHANK3 có liên quan đến hội chứng Phelan-McDermid, một tình trạng có thể đi kèm rối loạn phổ tự kỷ, khuyết tật trí tuệ, động kinh và giảm trương lực cơ.

Ngoài biến thể di truyền từ cha mẹ, một số trường hợp xuất hiện đột biến mới (de novo), giải thích vì sao trẻ vẫn có thể mắc ASD dù gia đình không có tiền sử tự kỷ. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ tự kỷ đều có biến đổi gen SHANK3.

Khó khăn trong giao tiếp mắt cần sự kiên nhẫn nâng đỡ

Yếu tố môi trường: Tuổi cha mẹ và sinh non

Bên cạnh di truyền, một số yếu tố sinh học trong thai kỳ và quá trình sinh nở có thể liên quan đến nguy cơ phát triển ASD, bao gồm:

• Tuổi cha mẹ cao: Tuổi mẹ hoặc bố cao tại thời điểm thụ thai có liên quan đến khả năng gia tăng một số biến đổi di truyền và nguy cơ ASD ở trẻ.
• Sinh non và cân nặng khi sinh thấp: Trẻ sinh cực non hoặc có cân nặng rất thấp khi sinh có nguy cơ gặp các vấn đề phát triển thần kinh cao hơn.
• Bệnh lý trong thai kỳ: Đái tháo đường, béo phì hoặc một số rối loạn miễn dịch ở mẹ được ghi nhận có mối liên quan với nguy cơ ASD.
• Biến chứng chu sinh: Những biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến quá trình cung cấp oxy cho não trẻ có thể liên quan đến nguy cơ rối loạn phát triển thần kinh.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), các yếu tố trên được ghi nhận trong nghiên cứu dịch tễ học nhưng không đồng nghĩa chúng trực tiếp gây tự kỷ. Mức độ nguy cơ còn phụ thuộc vào đặc điểm di truyền và nhiều yếu tố sinh học khác.

Tương tác giữa gen và môi trường

Nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ không chỉ đến từ một gen hoặc một yếu tố môi trường riêng lẻ. Các nghiên cứu cho thấy sự tương tác giữa yếu tố di truyền và môi trường có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển não bộ, kết nối thần kinh và chức năng xử lý thông tin.

Điều này lý giải vì sao trẻ có cùng yếu tố nguy cơ nhưng biểu hiện phát triển và mức độ cần hỗ trợ có thể khác nhau.

Sự đan xen giữa yếu tố di truyền cùng môi trường sống

Lộ trình can thiệp và phương pháp hỗ trợ trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Can thiệp sớm trước 3 tuổi là giai đoạn quan trọng giúp trẻ mắc Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) phát triển kỹ năng giao tiếp, tương tác xã hội và khả năng tự phục vụ. Sau khi được sàng lọc và đánh giá chuyên môn, trẻ cần có chương trình hỗ trợ cá nhân hóa, phù hợp với mức độ phát triển và nhu cầu thực tế.

Hiện nay, chưa có thuốc chữa khỏi rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, các phương pháp như can thiệp sớm, trị liệu ngôn ngữ, Phân tích hành vi ứng dụng (ABA) và Mô hình Denver khởi đầu sớm (ESDM) có thể cải thiện kỹ năng, hỗ trợ trẻ hòa nhập gia đình, nhà trường và cộng đồng.

Can thiệp sớm trước 3 tuổi

Giai đoạn trước 3 tuổi được xem là thời điểm quan trọng để hỗ trợ trẻ phát triển các kỹ năng nền tảng. Can thiệp sớm tập trung vào:

• Giao tiếp: Phát triển khả năng hiểu lời nói, diễn đạt nhu cầu và sử dụng cử chỉ.
• Tương tác xã hội: Tăng chú ý chung, phản hồi khi được gọi tên và tương tác với người khác.
• Điều chỉnh hành vi: Hình thành kỹ năng thích nghi, giảm những hành vi gây cản trở sinh hoạt.
• Kỹ năng tự phục vụ: Hỗ trợ trẻ ăn uống, mặc quần áo và vệ sinh cá nhân.

Trẻ phát hiện muộn vẫn có thể hưởng lợi từ can thiệp phù hợp. Vì vậy, cha mẹ không nên chờ trẻ tự cải thiện hoặc đợi chẩn đoán chính thức mới tìm kiếm hỗ trợ.

Can thiệp sớm từng bước mở lối tương lai cho trẻ

Trị liệu ngôn ngữ và giao tiếp xã hội

Trị liệu ngôn ngữ giúp trẻ chậm nói, khó hiểu lời nói hoặc gặp trở ngại trong giao tiếp phát triển khả năng tiếp nhận và diễn đạt ngôn ngữ. Các phương pháp thường gồm:

• Trị liệu ngôn ngữ: Luyện hiểu lời nói, diễn đạt mong muốn và xây dựng câu.
• PECS: Sử dụng thẻ hình ảnh để trẻ thể hiện nhu cầu.
• AAC: Hỗ trợ giao tiếp bằng hình ảnh, ký hiệu, cử chỉ hoặc thiết bị chuyên dụng.
• Trò chơi tương tác: Phát triển khả năng bắt chước, luân phiên và chú ý chung.

Các hoạt động nên được lồng ghép vào sinh hoạt hằng ngày, có sự phối hợp giữa chuyên viên, cha mẹ và giáo viên.

Phân tích hành vi ứng dụng (ABA)

Applied Behavior Analysis (ABA) là phương pháp sử dụng nguyên tắc học tập để phát triển kỹ năng và hỗ trợ trẻ điều chỉnh hành vi. Chương trình thường tập trung vào giao tiếp, khả năng tự lập, tương tác xã hội và học tập.

ABA cần được cá nhân hóa, tôn trọng cảm xúc và đặc điểm riêng của trẻ. Mục tiêu là tăng khả năng giao tiếp, tự chủ và chất lượng cuộc sống, không phải ép trẻ che giấu đặc điểm tự kỷ.

Mô hình Denver khởi đầu sớm (ESDM) và giáo dục đặc biệt

Early Start Denver Model (ESDM) kết hợp nguyên tắc phân tích hành vi với hoạt động vui chơi và tương tác tự nhiên, thường dành cho trẻ nhỏ từ 12–48 tháng tuổi. Phương pháp hướng đến phát triển ngôn ngữ, khả năng bắt chước, nhận thức và tương tác xã hội.

Bên cạnh đó, giáo dục đặc biệt giúp trẻ rèn luyện kỹ năng học tập, tự phục vụ và thích ứng. Chuyên gia có thể sử dụng Vineland-3 để đánh giá kỹ năng giao tiếp, sinh hoạt hằng ngày và xã hội hóa, từ đó xây dựng mục tiêu hỗ trợ phù hợp.

Phối hợp chuyên khoa và hỗ trợ từ gia đình

Trẻ mắc ASD có thể đồng thời gặp các vấn đề như ADHD, chậm phát triển ngôn ngữ, khuyết tật trí tuệ, động kinh hoặc rối loạn giấc ngủ, tiêu hóa. Vì vậy, trẻ cần được đánh giá toàn diện bởi bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tâm thần nhi và các chuyên gia phát triển khi cần thiết.

Gia đình, nhà trường và chuyên gia cần phối hợp thống nhất phương pháp hỗ trợ:

• Gia đình: Duy trì giao tiếp, vui chơi và rèn luyện kỹ năng tự phục vụ.
• Nhà trường: Điều chỉnh hoạt động học tập, tăng cơ hội giáo dục hòa nhập.
• Chuyên gia: Theo dõi tiến bộ và điều chỉnh chương trình can thiệp định kỳ.

Chăm sóc toàn diện các vấn đề sức khỏe đi kèm

Các bệnh lý đi kèm thường gặp ở người tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là rối loạn phát triển thần kinh, đặc trưng bởi khó khăn trong giao tiếp, tương tác xã hội và các hành vi, sở thích lặp đi lặp lại hoặc hạn chế. Bên cạnh những biểu hiện cốt lõi, trẻ tự kỷ có thể đồng thời gặp các bệnh lý về phát triển thần kinh, thần kinh, tiêu hóa và sức khỏe tâm thần.

Theo nghiên cứu của Levy và cộng sự (2010), công bố trên Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, trong nhóm 2.568 trẻ 8 tuổi mắc ASD được nghiên cứu tại Hoa Kỳ:

• 83% có ít nhất một chẩn đoán phát triển khác ngoài tự kỷ.
• 16% có ít nhất một chẩn đoán thần kinh đi kèm.
• 10% có ít nhất một chẩn đoán tâm thần đi kèm.

Lưu ý: Đây là số liệu từ một nghiên cứu cụ thể tại Hoa Kỳ, không đại diện cho tỷ lệ mắc bệnh lý đi kèm của toàn bộ người tự kỷ ở mọi quốc gia và độ tuổi.

Checklist 7 bệnh lý và vấn đề sức khỏe cần lưu ý:

Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)

• Khó duy trì sự tập trung, dễ bị phân tâm.
• Thường xuyên thay đổi hoạt động, khó hoàn thành nhiệm vụ.
• Tăng hoạt động, khó chờ đến lượt hoặc hành động bốc đồng.

Rối loạn lo âu và sức khỏe tâm thần

• Thường xuyên lo lắng, sợ hãi hoặc bất an.
• Khó thích nghi khi thay đổi môi trường, lịch sinh hoạt.
• Né tránh giao tiếp, dễ căng thẳng hoặc cáu gắt.
• Có thể đồng mắc trầm cảm hoặc rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD).

Động kinh và rối loạn thần kinh

• Co cứng hoặc co giật tay chân bất thường.
• Đột ngột mất ý thức, không phản ứng với lời gọi.
• Nhìn cố định một điểm, kèm thay đổi nhận thức.
• Mệt mỏi hoặc lú lẫn sau cơn.

Cảnh báo: Nếu trẻ co giật kéo dài từ 5 phút, co giật liên tiếp chưa tỉnh hoặc khó thở, cần gọi cấp cứu. Đặt trẻ nằm nghiêng ở nơi an toàn, không ghì giữ cơ thể và không đưa vật vào miệng.

Rối loạn tiêu hóa và dinh dưỡng

• Táo bón, đau bụng hoặc tiêu chảy kéo dài.
• Trào ngược dạ dày thực quản, nôn trớ.
• Kén ăn, chỉ chấp nhận một số loại thực phẩm.
• Sụt cân hoặc chậm tăng trưởng do chế độ ăn hạn chế.

Cảnh báo: Cần đưa trẻ đi khám nếu có máu trong phân, nôn nhiều, mất nước hoặc sụt cân. Không tự ý loại bỏ sữa, gluten hay nhiều nhóm thực phẩm khi chưa có tư vấn chuyên môn.

Rối loạn giấc ngủ

• Khó đi vào giấc ngủ, thường xuyên thức giấc.
• Ngủ không đủ thời gian hoặc thức dậy quá sớm.
• Buồn ngủ ban ngày, giảm tập trung và dễ cáu gắt.
• Có thể liên quan đến lo âu, nhạy cảm giác quan hoặc bệnh lý tiêu hóa, thần kinh.

Cảnh báo: Trẻ mất ngủ kéo dài, ngáy to hoặc có biểu hiện ngừng thở khi ngủ cần được bác sĩ đánh giá. Không tự ý sử dụng thuốc ngủ hoặc melatonin.

Rối loạn phát triển ngôn ngữ và khuyết tật trí tuệ

• Chậm nói, vốn từ hạn chế hoặc khó hiểu câu hỏi.
• Khó diễn đạt nhu cầu và duy trì hội thoại.
• Gặp khó khăn trong học tập, giải quyết vấn đề và tự chăm sóc.
• Hạn chế kỹ năng thích ứng với các hoạt động hằng ngày.

Rối loạn xử lý cảm giác và vấn đề vận động

• Nhạy cảm với tiếng ồn, ánh sáng, mùi hoặc chất liệu.
• Kén ăn do nhạy cảm với mùi vị và kết cấu thực phẩm.
• Có hành vi lặp lại như vẫy tay, đung đưa hoặc xoay người.
• Khó phối hợp vận động, giữ thăng bằng hoặc thực hiện thao tác tinh.

Cha mẹ nên đưa trẻ đi đánh giá chuyên môn khi xuất hiện những biểu hiện kéo dài hoặc ảnh hưởng đến giao tiếp, học tập, ăn uống, giấc ngủ và sinh hoạt. Việc đánh giá có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tâm thần nhi, chuyên gia tâm lý lâm sàng, bác sĩ thần kinh và chuyên viên âm ngữ trị liệu tùy theo biểu hiện của trẻ.